An additional patient with SMAD4-Juvenile Polyposis-Hereditary hemorrhagic telangiectasia and connective tissue abnormalities: SMAD4 loss-of-function and gain-of-function pathogenic variants result in contrasting phenotypes.

Gheewalla, Gregory M; Luther, Jay; Das, Saumya; Kreher, Jeffrey B; Scimone, Eleanor R; Wong, Ashley W; Lindsay, Mark E; Lin, Angela E

Gheewalla, Gregory M; Luther, Jay; Das, Saumya; Kreher, Jeffrey B; Scimone, Eleanor R; Wong, Ashley W; Lindsay, Mark E; Lin, Angela E.

Afiliação

Gheewalla GM; Tufts University School of Medicine, Boston, Massachusetts, USA.
Luther J; Cardiovascular Genetics Program, Cardiology Division, Department of Medicine, Mass General Brigham, Boston, Massachusetts, USA.
Das S; Pediatric Cardiology Division, Department of Pediatrics, Mass General Brigham, Boston, Massachusetts, USA.
Kreher JB; Division of Gastroenterology, Department of Internal Medicine, MGB Alcohol Liver Center, Mass General Brigham, Boston, Massachusetts, USA.
Scimone ER; Department of Medicine, Cardiovascular Research Center, Mass General Brigham, Boston, Massachusetts, USA.
Wong AW; Division of Pediatric Orthopaedics, Department of Orthopaedics, Mass General Brigham, Boston, Massachusetts, USA.
Lindsay ME; Department of Pediatrics, Genetics Unit, Mass General Brigham for Children, Boston, Massachusetts, USA.
Lin AE; Department of Pediatrics, Genetics Unit, Mass General Brigham for Children, Boston, Massachusetts, USA.

Am J Med Genet A ; 188(10): 3084-3088, 2022 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35869926

Assuntos

Telangiectasia Hemorrágica Hereditária; Tecido Conjuntivo; Criptorquidismo; Fácies; Mutação com Ganho de Função; Transtornos do Crescimento; Deformidades Congênitas da Mão; Humanos; Deficiência Intelectual; Polipose Intestinal/congênito; Mutação; Síndromes Neoplásicas Hereditárias; Fenótipo; Proteína Smad4/genética; Telangiectasia Hemorrágica Hereditária/complicações; Telangiectasia Hemorrágica Hereditária/diagnóstico; Telangiectasia Hemorrágica Hereditária/genética

Palavras-chave

Myhre syndrome; aortic dilation; hypermobility; mitral valve prolapse

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Telangiectasia Hemorrágica Hereditária Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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