Compound heterozygosity for a variably penetrant variant and a variant of unknown significance in FLT4 causes fully penetrant Milroy's lymphedema.

Kim, J; Lim, S Y

Kim, J; Lim, S Y.

Afiliação

Kim J; Department of Plastic Surgery, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, South Korea.
Lim SY; Department of Plastic Surgery, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, South Korea.

Lymphology ; 55(2): 41-46, 2022.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36170577

Assuntos

Linfedema; Receptor 3 de Fatores de Crescimento do Endotélio Vascular; Feminino; Humanos; Linfedema/congênito; Linfedema/diagnóstico; Linfedema/genética; Masculino; Mutação; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Fenótipo; Receptor 3 de Fatores de Crescimento do Endotélio Vascular/genética

Palavras-chave

Milroy disease; compound heterozygous mutation; lymphedema; missense mutation; non-penetrance

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptor 3 de Fatores de Crescimento do Endotélio Vascular / Linfedema Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Lymphology Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Coréia do Sul

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links