Identification of a Novel de Novo Variant in the CASZ1 Causing a Rare Type of Dilated Cardiomyopathy.

Orlova, Anna; Guseva, Daria; Ryzhkova, Oxana

Orlova, Anna; Guseva, Daria; Ryzhkova, Oxana.

Afiliação

Orlova A; SRC «Genome¼, Federal State Budgetary Scientific Institution Research Centre of Medical Genetics, 115522 Moscow, Russia.
Guseva D; Counselling Unit, Federal State Budgetary Scientific Institution Research Centre of Medical Genetics, 115522 Moscow, Russia.
Ryzhkova O; SRC «Genome¼, Federal State Budgetary Scientific Institution Research Centre of Medical Genetics, 115522 Moscow, Russia.

Int J Mol Sci ; 23(20)2022 Oct 20.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36293425

Assuntos

Cardiomiopatia Dilatada; Feminino; Humanos; Cardiomiopatia Dilatada/genética; Mutação da Fase de Leitura; Fenótipo; Mutação; Linhagem; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Fatores de Transcrição/genética

Palavras-chave

CASZ1 mutation; dilated cardiomyopathy; first de novo mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiomiopatia Dilatada Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Federação Russa

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