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Genotype-phenotype Description of Vitamin D-dependent Rickets 1A: CYP27B1 p.(Ala129Thr) Variant Induces a Milder Disease.
Méaux, Marie-Noëlle; Harambat, Jérôme; Rothenbuhler, Anya; Léger, Juliane; Kamenicky, Peter; Soskin, Sylvie; Boyer, Olivia; Boros, Emese; D'Anella, Pascal; Mignot, Brigitte; Gebhart, Maite; Vic, Philippe; Richard, Nicolas; Thivichon-Prince, Béatrice; Francou, Bruno; Linglart, Agnès; Bacchetta, Justine; Molin, Arnaud.
Afiliação
  • Méaux MN; CHU de Bordeaux, Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Rénales Rares Sorare, 33 000 Bordeaux, France.
  • Harambat J; CHU de Lyon, Service de Néphrologie, Rhumatologie et Dermatologie Pédiatriques, 69 500 Bron, France.
  • Rothenbuhler A; INSERM, UMR 1033, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, 69 008 Lyon, France.
  • Léger J; CHU de Bordeaux, Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Rénales Rares Sorare, 33 000 Bordeaux, France.
  • Kamenicky P; Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphate, filière OSCAR, France.
  • Soskin S; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris Saclay, INSERM, Service d'Endocrinologie et Diabète de l'enfant, Unité Physiologie et Physiopathologie Endocrinienne, Hôpital Bicêtre Paris Saclay, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • Boyer O; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Universitaire Robert Debré, Endocrinologie Diabétologie Pédiatrique, 75 019 Paris, France.
  • Boros E; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Kremlin Bicêtre, Service d'Endocrinologie et de Biologie de la Reproduction, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • D'Anella P; CHU de Strasbourg, Service d'Endocrinologie Pédiatrique, 69 091 Strasbourg, France.
  • Mignot B; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, CRMR MARHEA, Institut Imagine, Université Paris Cité, 75015 Paris, France.
  • Gebhart M; Hôpital Universitaire des enfants Reine Fabiola, Service d'Endocrinologie Pédiatrique, 1020 Bruxelles, Belgique.
  • Vic P; Endocrinologie Libérale, 84000 Avignon, France.
  • Richard N; CHU de Besançon, Service d'Endocrinologie Pédiatrique, 25000 Besançon, France.
  • Thivichon-Prince B; CHU de Besançon, Service d'Endocrinologie Pédiatrique, 25000 Besançon, France.
  • Francou B; CH de Cornouailles, Service de Pédiatrie, 29000 Quimper, France.
  • Linglart A; CHU de Caen, Service de Génétique, EA7450 Biotargen, 14033 Caen, France.
  • Bacchetta J; CHU de Lyon, Service d'odontologie, 69003 Lyon, France.
  • Molin A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Kremlin-Bicêtre, Laboratoire de génétique moléculaire, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France.
J Clin Endocrinol Metab ; 108(4): 812-826, 2023 03 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36321535
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Raquitismo / Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Raquitismo / Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: França