Diagnosis and genetic analysis of a case with Bardet-Biedl syndrome caused by compound heterozygous mutations in the BBS12 gene.
Yi Chuan
; 44(10): 975-982, 2022 Oct 20.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-36384733
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Síndrome de Bardet-Biedl
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Yi Chuan
Assunto da revista:
GENETICA
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
China