Rare cause of life-threatening hypercalcemia in an infant: a case report. / Cause rare d'hypercalcémie gravissime chez l'enfant : cas clinique

Contexte: Le déficit en 25-hydroxyvitamine D 24-hydroxylase (CYP24A1) est une cause rare d'hypercalcémie infantile autosomique récessive due à une hypersensibilité à la vitamine D. Présentation du cas: Nous rapportons le cas d'un garçon de 2 ans qui a présenté une hypercalcémie-hypercalciurie sévère et une néphrocalcinose bilatérale. Les examens de laboratoire ont détecté une parathormone effondrée et un 1α,25-dihydroxycholécalciférol très élevé ainsi qu'une excrétion accrue de phosphate (hypophosphatémie et hyperphosphaturie). Une prise en charge adaptée avec deux cures d'acide palmidronique et une éviction de la vitamine D et du calcium a permis de le stabiliser. Un variant pathogène homozygote p.Leu409Ser sur le gène CYP24A1 entraînant un effondrement de l'activité de la 25-hydroxyvitamine D24-hydroxylase a été retrouvé. Un développement normal est possible avec une prise en charge et un suivi clinique, biologique et nutritionnel méticuleux. Conclusions: L'hypersensibilité à la vitamine D est un défi pendant l'enfance, notamment en raison de la nécessité d'éviter la vitamine D tout en exigeant un suivi nutritionnel étroit pour maintenir une croissance normale. Les biomarqueurs tels que le rapport des métabolites de la vitamine D et la 24,25(OH)2D3, ainsi que le calcium ionisé et la gestion nutritionnelle peuvent contribuer à un suivi adéquat des patients souffrant d'hypersensibilité à la vitamine D.