A biallelic variant in POLR2C is associated with congenital hearing loss and male infertility: Case report.

Bitarafan, Fatemeh; Razmara, Ehsan; Jafarinia, Ehsan; Almadani, Navid; Garshasbi, Masoud

Bitarafan, Fatemeh; Razmara, Ehsan; Jafarinia, Ehsan; Almadani, Navid; Garshasbi, Masoud.

Afiliação

Bitarafan F; Department of Cellular and Molecular Biology, North Tehran Branch, Islamic Azad University, Tehran, Iran.
Razmara E; Department of Medical Genetics, DeNA Laboratory, Tehran, Iran.
Jafarinia E; Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, Tarbiat Modares University, Teheran, Iran.
Almadani N; Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, Tarbiat Modares University, Teheran, Iran.
Garshasbi M; Department of Genetics, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran.

Eur J Clin Invest ; 53(4): e13946, 2023 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36576366

Assuntos

Surdez; Perda Auditiva Neurossensorial; Perda Auditiva; Infertilidade Masculina; Humanos; Masculino; Irã (Geográfico); Motilidade dos Espermatozoides; Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Surdez/genética; Perda Auditiva/genética; Mutação; Linhagem

Palavras-chave

POLR2C; RNA polymerase II; RPB3; hearing loss; male infertility; whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Surdez / Perda Auditiva / Perda Auditiva Neurossensorial / Infertilidade Masculina Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Eur J Clin Invest Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irã

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