A homozygous p.Leu813Pro gain-of-function NLRP1 variant causes phenotypes of different severity in two siblings.
Br J Dermatol
; 188(2): 259-267, 2023 02 10.
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em En
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| ID: mdl-36763876
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Proteínas Reguladoras de Apoptose
/
Inflamassomos
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Br J Dermatol
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Article