COL1A1 and COL1A2 variants in Ehlers-Danlos syndrome phenotypes and COL1-related overlap disorder.

Venable, Elise; Knight, Dacre R T; Thoreson, Emily K; Baudhuin, Linnea M

Venable, Elise; Knight, Dacre R T; Thoreson, Emily K; Baudhuin, Linnea M.

Afiliação

Venable E; Department of Laboratory Medicine & Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Knight DRT; Department of General Internal Medicine, Mayo Clinic, Jacksonville, Florida, USA.
Thoreson EK; Department of Laboratory Medicine & Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Baudhuin LM; Department of Laboratory Medicine & Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 193(2): 147-159, 2023 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36896471

Assuntos

Síndrome de Ehlers-Danlos; Osteogênese Imperfeita; Humanos; Cadeia alfa 1 do Colágeno Tipo I; Mutação; Colágeno Tipo I/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico; Síndrome de Ehlers-Danlos/patologia; Osteogênese Imperfeita/diagnóstico; Osteogênese Imperfeita/genética; Osteogênese Imperfeita/patologia; Fenótipo

Palavras-chave

COL1A1; COL1A2; Ehlers-Danlos syndrome; OIEDS; hypermobile EDS; osteogenesis imperfecta

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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