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Impact of genetic structural variants in factor XI deficiency: identification, accurate characterization, and inferred mechanism by long-read sequencing.
de la Morena-Barrio, Belén; Palomo, Ángeles; Padilla, José; Martín-Fernández, Laura; Rojo-Carrillo, Juan José; Cifuentes, Rosa; Bravo-Pérez, Carlos; Garrido-Rodríguez, Pedro; Miñano, Antonia; Rubio, Ana María; Pagán, Javier; Llamas, María; Vicente, Vicente; Vidal, Francisco; Lozano, María Luisa; Corral, Javier; de la Morena-Barrio, María Eugenia.
Afiliação
  • de la Morena-Barrio B; Servicio de Hematología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria-Pascual Parrilla, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras-Instituto de Salud Carlos III, Murcia, Spain.
  • Palomo Á; Servicio de Hematología y Hemoterapia del centro Materno-Infantil del Hospital Regional Universitario Carlos de Haya, Málaga, Spain.
  • Padilla J; Servicio de Hematología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria-Pascual Parrilla, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras-Instituto de Salud Carlos III, Murcia, Spain.
  • Martín-Fernández L; Laboratori de Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain; Medicina Transfusional. Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Rojo-Carrillo JJ; Servicio de Hematología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria-Pascual Parrilla, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras-Instituto de Salud Carlos III, Murcia, Spain.
  • Cifuentes R; Servicio de Hematología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria-Pascual Parrilla, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras-Instituto de Salud Carlos III, Murcia, Spain.
  • Bravo-Pérez C; Servicio de Hematología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria-Pascual Parrilla, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras-Instituto de Salud Carlos III, Murcia, Spain.
  • Garrido-Rodríguez P; Servicio de Hematología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria-Pascual Parrilla, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras-Instituto de Salud Carlos III, Murcia, Spain.
  • Miñano A; Servicio de Hematología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria-Pascual Parrilla, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras-Instituto de Salud Carlos III, Murcia, Spain.
  • Rubio AM; Servicio de Hematología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria-Pascual Parrilla, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras-Instituto de Salud Carlos III, Murcia, Spain.
  • Pagán J; Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Morales Meseguer, Murcia, Spain.
  • Llamas M; Servicio de Hematología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria-Pascual Parrilla, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras-Instituto de Salud Carlos III, Murcia, Spain.
  • Vicente V; Servicio de Hematología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria-Pascual Parrilla, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras-Instituto de Salud Carlos III, Murcia, Spain.
  • Vidal F; Laboratori de Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain; Medicina Transfusional. Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares, Instituto de Salud Carlos III,
  • Lozano ML; Servicio de Hematología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria-Pascual Parrilla, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras-Instituto de Salud Carlos III, Murcia, Spain.
  • Corral J; Servicio de Hematología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria-Pascual Parrilla, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras-Instituto de Salud Carlos III, Murcia, Spain. El
  • de la Morena-Barrio ME; Servicio de Hematología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria-Pascual Parrilla, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras-Instituto de Salud Carlos III, Murcia, Spain. El
J Thromb Haemost ; 21(7): 1779-1788, 2023 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36940803
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator XI / Deficiência do Fator XI Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Thromb Haemost Assunto da revista: HEMATOLOGIA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator XI / Deficiência do Fator XI Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Thromb Haemost Assunto da revista: HEMATOLOGIA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha