PMS2 or PMS2CL? Characterization of variants detected in the 3' of the PMS2 gene.

Bouras, Ahmed; Lefol, Cedrick; Ruano, Eric; Grand-Masson, Chloé; Wang, Qing

Bouras, Ahmed; Lefol, Cedrick; Ruano, Eric; Grand-Masson, Chloé; Wang, Qing.

Afiliação

Bouras A; Centre Léon Bérard, Laboratory of Constitutional Genetics for Frequent Cancer HCL-CLB, Lyon, France.
Lefol C; Inserm U1052, Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon, Lyon, France.
Ruano E; Centre Léon Bérard, Laboratory of Constitutional Genetics for Frequent Cancer HCL-CLB, Lyon, France.
Grand-Masson C; Centre Léon Bérard, Laboratory of Constitutional Genetics for Frequent Cancer HCL-CLB, Lyon, France.
Wang Q; Centre Léon Bérard, Laboratory of Constitutional Genetics for Frequent Cancer HCL-CLB, Lyon, France.

Genes Chromosomes Cancer ; 63(1): e23193, 2024 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37534630

Assuntos

Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose; Neoplasias Colorretais; Humanos; Endonuclease PMS2 de Reparo de Erro de Pareamento/genética; Neoplasias Colorretais/genética; Pseudogenes; Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética; Mutação em Linhagem Germinativa

Palavras-chave

Lynch syndrome; PMS2; PMS2CL; next-generation sequencing; pseudogene

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Colorretais / Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Genes Chromosomes Cancer Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / NEOPLASIAS Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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