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Lamb-Shaffer syndrome: 20 Spanish patients and literature review expands the view of neurodevelopmental disorders caused by SOX5 haploinsufficiency.
Tenorio-Castano, Jair; Gómez, Ángela Sánchez-Algaba; Coronado, Mónica; Rodríguez-Martín, Pilar; Parra, Alejandro; Pascual, Patricia; Cazalla, Mario; Gallego, Natalia; Arias, Pedro; Morales, Aixa V; Nevado, Julián; Lapunzina, Pablo.
Afiliação
  • Tenorio-Castano J; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.
  • Gómez ÁS; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Coronado M; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.
  • Rodríguez-Martín P; Primary Care Pediatrician, SERMAS, Madrid, Spain.
  • Parra A; Department of Radiology, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Pascual P; Instituto Cajal, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), Madrid, Spain.
  • Cazalla M; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.
  • Gallego N; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Arias P; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.
  • Morales AV; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.
  • Nevado J; INGEMM-IdIPAZ, Institute of Medical and Molecular Genetics, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Lapunzina P; ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.
Clin Genet ; 104(6): 637-647, 2023 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37702321
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos do Neurodesenvolvimento / Transtorno do Espectro Autista / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Observational_studies / Screening_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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