Mutations in the laminin alpha 2-chain gene (LAMA2) cause merosin-deficient congenital muscular dystrophy.

Helbling-Leclerc, A; Zhang, X; Topaloglu, H; Cruaud, C; Tesson, F; Weissenbach, J; Tomé, F M; Schwartz, K; Fardeau, M; Tryggvason, K

Helbling-Leclerc, A; Zhang, X; Topaloglu, H; Cruaud, C; Tesson, F; Weissenbach, J; Tomé, F M; Schwartz, K; Fardeau, M; Tryggvason, K.

Afiliação

Helbling-Leclerc A; INSERM U153, Hôpital de la Pitié-Salpétrière, Paris, France.

Nat Genet ; 11(2): 216-8, 1995 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7550355

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 6; Laminina/deficiência; Laminina/genética; Distrofias Musculares/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Criança; Mapeamento Cromossômico; Consanguinidade; Primers do DNA; Éxons; Feminino; Ligação Genética; Homozigoto; Humanos; Íntrons; Laminina/biossíntese; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Distrofias Musculares/metabolismo; Distrofias Musculares/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 6 / Laminina / Distrofias Musculares Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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