Splice-mediated insertion of an Alu sequence in the COL4A3 mRNA causing autosomal recessive Alport syndrome.

Knebelmann, B; Forestier, L; Drouot, L; Quinones, S; Chuet, C; Benessy, F; Saus, J; Antignac, C

Knebelmann, B; Forestier, L; Drouot, L; Quinones, S; Chuet, C; Benessy, F; Saus, J; Antignac, C.

Afiliação

Knebelmann B; INSERM U.423, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université René Descartes Paris V, France.

Hum Mol Genet ; 4(4): 675-9, 1995 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7633417

Assuntos

Colágeno/genética; Genes Recessivos; Nefrite Hereditária/genética; Splicing de RNA; RNA Mensageiro/genética; Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico; Elementos Antissenso (Genética); Sequência de Bases; Feminino; Humanos; Íntrons; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Oligodesoxirribonucleotídeos; Linhagem; Mutação Puntual

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA Mensageiro / Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico / Splicing de RNA / Colágeno / Genes Recessivos / Nefrite Hereditária Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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