Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome.

Wilkie, A O; Slaney, S F; Oldridge, M; Poole, M D; Ashworth, G J; Hockley, A D; Hayward, R D; David, D J; Pulleyn, L J; Rutland, P

Wilkie, A O; Slaney, S F; Oldridge, M; Poole, M D; Ashworth, G J; Hockley, A D; Hayward, R D; David, D J; Pulleyn, L J; Rutland, P.

Afiliação

Wilkie AO; Institute of Molecular Medicine, John Radcliffe Hospital, Headington, Oxford, UK.

Nat Genet ; 9(2): 165-72, 1995 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7719344

Assuntos

Acrocefalossindactilia/genética; Disostose Craniofacial/genética; Receptores Proteína Tirosina Quinases/genética; Receptores de Fatores de Crescimento de Fibroblastos/genética; Alelos; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; DNA Complementar; Éxons; Feminino; Marcadores Genéticos; Genótipo; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos; Mapeamento por Restrição; Sindactilia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acrocefalossindactilia / Receptores de Fatores de Crescimento de Fibroblastos / Receptores Proteína Tirosina Quinases / Disostose Craniofacial Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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