Two patients with overlapping de novo duplications of the long arm of chromosome 9, including one case with Di George sequence.

Lindgren, V; Rosinsky, B; Chin, J; Berry-Kravis, E

Lindgren, V; Rosinsky, B; Chin, J; Berry-Kravis, E.

Afiliação

Lindgren V; Department of Obstetrics and Gynecology, University of Chicago, Illinois 60637.

Am J Med Genet ; 49(1): 67-73, 1994 Jan 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8172253

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Encéfalo/anormalidades; Aberrações Cromossômicas/genética; Cromossomos Humanos Par 9/ultraestrutura; Síndrome de DiGeorge/genética; Face/anormalidades; Cardiopatias Congênitas/genética; Deficiência Intelectual/genética; Família Multigênica; Aberrações Cromossômicas/patologia; Transtornos Cromossômicos; Hipotireoidismo Congênito; Evolução Fatal; Feminino; Humanos; Hipotireoidismo/genética; Hibridização in Situ Fluorescente; Recém-Nascido; Cariotipagem; Disco Óptico/anormalidades; Palato/anormalidades

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 9 / Encéfalo / Família Multigênica / Aberrações Cromossômicas / Síndrome de DiGeorge / Face / Cardiopatias Congênitas / Deficiência Intelectual Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article

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