Clinical spectrum in homozygotes and compound heterozygotes inheriting cystic fibrosis mutation 3849 + 10kbC > T: significance for geneticists.

Gilbert, F; Li, Z; Arzimanoglou, I I; Bialer, M; Denning, C; Gorvoy, J; Honorof, J; Ores, C; Quittell, L; Arzimanoglou, I

Gilbert, F; Li, Z; Arzimanoglou, I I; Bialer, M; Denning, C; Gorvoy, J; Honorof, J; Ores, C; Quittell, L; Arzimanoglou, I.

Afiliação

Gilbert F; Division of Human Genetics, Cornell University Medical College, New York, USA.

Am J Med Genet ; 58(4): 356-9, 1995 Sep 25.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8533846

Assuntos

Fibrose Cística/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Cloretos/análise; Fibrose Cística/diagnóstico; Fibrose Cística/patologia; Volume Expiratório Forçado; Genótipo; Humanos; Testes de Função Pancreática; Fenótipo; Sódio/análise; Suor/química

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fibrose Cística / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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