Clinical phenotypes of different MPZ (P0) mutations may include Charcot-Marie-Tooth type 1B, Dejerine-Sottas, and congenital hypomyelination.

Warner, L E; Hilz, M J; Appel, S H; Killian, J M; Kolodry, E H; Karpati, G; Carpenter, S; Watters, G V; Wheeler, C; Witt, D; Bodell, A; Nelis, E; Van Broeckhoven, C; Lupski, J R

Warner, L E; Hilz, M J; Appel, S H; Killian, J M; Kolodry, E H; Karpati, G; Carpenter, S; Watters, G V; Wheeler, C; Witt, D; Bodell, A; Nelis, E; Van Broeckhoven, C; Lupski, J R.

Afiliação

Warner LE; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas 77030, USA.

Neuron ; 17(3): 451-60, 1996 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8816708

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Doenças Desmielinizantes/genética; Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial/genética; Proteína P0 da Mielina/genética; Adulto; Doença de Charcot-Marie-Tooth/diagnóstico; Clonagem Molecular; Estudos de Coortes; Cristalografia; Análise Mutacional de DNA; Doenças Desmielinizantes/congênito; Doenças Desmielinizantes/diagnóstico; Feminino; Genótipo; Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial/diagnóstico; Humanos; Masculino; Microscopia Eletrônica; Proteína P0 da Mielina/química; Fenótipo; Mutação Puntual/fisiologia; Conformação Proteica; Nervo Sural/ultraestrutura

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial / Doença de Charcot-Marie-Tooth / Doenças Desmielinizantes / Proteína P0 da Mielina Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neuron Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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