New mutations in acetylcholine receptor subunit genes reveal heterogeneity in the slow-channel congenital myasthenic syndrome.

Engel, A G; Ohno, K; Milone, M; Wang, H L; Nakano, S; Bouzat, C; Pruitt, J N; Hutchinson, D O; Brengman, J M; Bren, N; Sieb, J P; Sine, S M

Engel, A G; Ohno, K; Milone, M; Wang, H L; Nakano, S; Bouzat, C; Pruitt, J N; Hutchinson, D O; Brengman, J M; Bren, N; Sieb, J P; Sine, S M.

Afiliação

Engel AG; Department of Neurology, Mayo Clinic and Foundation, Rochester, MN 55905, USA.

Hum Mol Genet ; 5(9): 1217-27, 1996 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8872460

Assuntos

Heterogeneidade Genética; Miastenia Gravis/genética; Receptores Colinérgicos/genética; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Miastenia Gravis/fisiopatologia; Técnicas de Patch-Clamp; Polimorfismo Genético; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Receptores Colinérgicos/fisiologia; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores Colinérgicos / Heterogeneidade Genética / Miastenia Gravis Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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