A T > C transition causing a Leu > Pro substitution in a conserved region of the arylsulfatase A gene in a late infantile metachromatic leukodystrophy patient.

Regis, S; Filocamo, M; Stroppiano, M; Corsolini, F; Gatti, R

Regis, S; Filocamo, M; Stroppiano, M; Corsolini, F; Gatti, R.

Afiliação

Regis S; Laboratorio di Diagnosi Pre e Postnatale di Malattie Metaboliche, Istituto G. Gaslini, Genova, Italy.

Clin Genet ; 52(1): 65-7, 1997 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9272717

Assuntos

Cerebrosídeo Sulfatase/genética; Leucodistrofia Metacromática/genética; Mutação Puntual/genética; Sequência de Aminoácidos; Éxons/genética; Genes/genética; Humanos; Lactente; Leucodistrofia Metacromática/enzimologia; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cerebrosídeo Sulfatase / Mutação Puntual / Leucodistrofia Metacromática Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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