Three novel mutations and a de novo deletion mutation of the DAX-1 gene in patients with X-linked adrenal hypoplasia congenita.

Nakae, J; Abe, S; Tajima, T; Shinohara, N; Murashita, M; Igarashi, Y; Kusuda, S; Suzuki, J; Fujieda, K

Nakae, J; Abe, S; Tajima, T; Shinohara, N; Murashita, M; Igarashi, Y; Kusuda, S; Suzuki, J; Fujieda, K.

Afiliação

Nakae J; Department of Pediatrics, Hokkaido University School of Medicine, Sapporo, Japan.

J Clin Endocrinol Metab ; 82(11): 3835-41, 1997 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9360549

Assuntos

Insuficiência Adrenal/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Deleção de Genes; Mutação; Receptores do Ácido Retinoico/genética; Proteínas Repressoras; Fatores de Transcrição/genética; Cromossomo X; Sequência de Bases; Southern Blotting; Pré-Escolar; Receptor Nuclear Órfão DAX-1; Proteínas de Ligação a DNA/química; Proteínas de Ligação a DNA/fisiologia; Mutação da Fase de Leitura; Ligação Genética; Humanos; Reação em Cadeia da Polimerase; Receptores do Ácido Retinoico/química; Receptores do Ácido Retinoico/fisiologia; Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico; Relação Estrutura-Atividade; Fatores de Transcrição/química; Fatores de Transcrição/fisiologia

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Fatores de Transcrição / Cromossomo X / Deleção de Genes / Receptores do Ácido Retinoico / Insuficiência Adrenal / Proteínas de Ligação a DNA / Mutação Limite: Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links