Nosology of lysosomal glycogen storage diseases without in vitro acid maltase deficiency. Delineation of a neonatal form.

Verloes, A; Massin, M; Lombet, J; Grattagliano, B; Soyeur, D; Rigo, J; Koulischer, L; Van Hoof, F

Verloes, A; Massin, M; Lombet, J; Grattagliano, B; Soyeur, D; Rigo, J; Koulischer, L; Van Hoof, F.

Afiliação

Verloes A; Walloon University Centre For Human Genetics, Liège University, Belgium.

Am J Med Genet ; 72(2): 135-42, 1997 Oct 17.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9382133

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/genética; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/genética; Glucana 1,4-alfa-Glucosidase/deficiência; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/enzimologia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/patologia; Humanos; Recém-Nascido; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/enzimologia; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/patologia; Masculino; Microscopia Eletrônica; Miocárdio/ultraestrutura; Linhagem; alfa-Glucosidases

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Doenças por Armazenamento dos Lisossomos Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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