Molecular genetic research into carbamoyl-phosphate synthase I: molecular defects and linkage markers.

Summar, M L

Summar, M L.

Afiliação

Summar ML; Department of Pediatrics, Vanderbilt University School of Medicine, Nashville, Tennessee, USA.

J Inherit Metab Dis ; 21 Suppl 1: 30-9, 1998.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9686343

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Amônia/sangue; Carbamoil-Fosfato Sintase (Amônia)/deficiência; Carbamoil-Fosfato Sintase (Amônia)/genética; Diagnóstico Pré-Natal; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico; Carbamoil-Fosfato Sintase (Amônia)/química; Carbamoil-Fosfato Sintase (Amônia)/metabolismo; Ligação Genética; Marcadores Genéticos; Humanos; Recém-Nascido; Mutação; Ureia/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Carbamoil-Fosfato Sintase (Amônia) / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Amônia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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