Febrile seizures and generalized epilepsy associated with a mutation in the Na+-channel beta1 subunit gene SCN1B.

Wallace, R H; Wang, D W; Singh, R; Scheffer, I E; George, A L; Phillips, H A; Saar, K; Reis, A; Johnson, E W; Sutherland, G R; Berkovic, S F; Mulley, J C

Wallace, R H; Wang, D W; Singh, R; Scheffer, I E; George, A L; Phillips, H A; Saar, K; Reis, A; Johnson, E W; Sutherland, G R; Berkovic, S F; Mulley, J C.

Afiliação

Wallace RH; Department of Cytogenetics and Molecular Genetics, Centre for Medical Genetics, Women's and Children's Hospital, North Adelaide, SA, Australia.

Nat Genet ; 19(4): 366-70, 1998 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9697698

Assuntos

Epilepsia Generalizada/genética; Ligação Genética; Mutação Puntual/genética; Convulsões Febris/genética; Canais de Sódio/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Cromossomos Humanos Par 19/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Oócitos; Técnicas de Patch-Clamp; Linhagem; Canais de Sódio/fisiologia; Tasmânia; Xenopus laevis

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Sódio / Epilepsia Generalizada / Mutação Puntual / Convulsões Febris / Ligação Genética Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Oceania Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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