Hereditary orotic aciduria heterozygotes accompanied with neurological symptoms.

Imaeda, M; Sumi, S; Imaeda, H; Suchi, M; Kidouchi, K; Togari, H; Wada, Y

Imaeda, M; Sumi, S; Imaeda, H; Suchi, M; Kidouchi, K; Togari, H; Wada, Y.

Afiliação

Imaeda M; Department of Pediatrics, Nagoya City University Medical School, Japan.

Tohoku J Exp Med ; 185(1): 67-70, 1998 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9710947

Assuntos

Orotato Fosforribosiltransferase/deficiência; Ácido Orótico/urina; Orotidina-5'-Fosfato Descarboxilase/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/genética; Paralisia Cerebral; Pré-Escolar; Humanos; Deficiência Intelectual; Masculino; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/urina

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Orotato Fosforribosiltransferase / Ácido Orótico / Orotidina-5'-Fosfato Descarboxilase / Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Tohoku J Exp Med Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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