Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: a cause of ophthalmoplegia and multicore myopathy.

Tein, I; Haslam, R H; Rhead, W J; Bennett, M J; Becker, L E; Vockley, J

Tein, I; Haslam, R H; Rhead, W J; Bennett, M J; Becker, L E; Vockley, J.

Afiliação

Tein I; Division of Neurology, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Ontario, Canada.

Neurology ; 52(2): 366-72, 1999 Jan 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9932958

Assuntos

Acil-CoA Desidrogenases/deficiência; Miopatias Mitocondriais/diagnóstico; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/diagnóstico; Acil-CoA Desidrogenase; Acil-CoA Desidrogenases/genética; Adolescente; Carnitina/análogos & derivados; Carnitina/sangue; Células Cultivadas; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Fibroblastos/enzimologia; Humanos; Miopatias Mitocondriais/enzimologia; Miopatias Mitocondriais/genética; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/enzimologia; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/genética; Fenótipo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica / Miopatias Mitocondriais / Acil-CoA Desidrogenases Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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