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1.
The rare rs769301934 variant in NHLRC1 is a common cause of Lafora disease in Turkey.
J Hum Genet;
66(12): 1145-1151, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34117373
2.
Making sense of missense variants in TTN-related congenital myopathies.
Acta Neuropathol;
141(3): 431-453, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33449170
3.
Ultra-rapid emergency genomic diagnosis of Donahue syndrome in a preterm infant within 17 hours.
Am J Med Genet A;
185(1): 90-96, 2021 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33048476
4.
Clinical and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy patients from Turkey.
Am J Med Genet A;
185(6): 1678-1690, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33694278
5.
Correction: The genomic and clinical landscape of fetal akinesia.
Genet Med;
22(8): 1426-1428, 2020 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-32451403
6.
The genomic and clinical landscape of fetal akinesia.
Genet Med;
22(3): 511-523, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31680123
7.
The importance of periprostatic fat tissue thickness measured by preoperative multiparametric magnetic resonance imaging in upstage prediction after robot-assisted radical prostatectomy.
Investig Clin Urol;
65(1): 53-61, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-38197751
8.
Impact of deep phenotyping: high diagnostic yield in a diverse pediatric population of 172 patients through clinical whole-genome sequencing at a single center.
Front Genet;
15: 1347474, 2024.
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| MEDLINE | ID: mdl-38560291
9.
The modulatory action of C-Vx substance on the immune system in COVID-19.
Emerg Microbes Infect;
11(1): 2698-2710, 2022 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-36106521
10.
Obstacles and expectations of rare disease patients and their families in Türkiye: ISTisNA project survey results.
Front Public Health;
10: 1049349, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-36684907
11.
Immune modulation as a consequence of SARS-CoV-2 infection.
Front Immunol;
13: 954391, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-36110850
12.
Mutational landscape of SARS-CoV-2 genome in Turkey and impact of mutations on spike protein structure.
PLoS One;
16(12): e0260438, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34871297
13.
Peripheral blood B cell subset ratios and expression levels of B cell-associated genes are altered in benign multiple sclerosis.
Mult Scler Relat Disord;
52: 103019, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-34020389
14.
Identification of epilepsy related pathways using genome-wide DNA methylation measures: A trio-based approach.
PLoS One;
14(2): e0211917, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30735541
15.
Genotype-Phenotype Correlations in Charcot-Marie-Tooth Disease Due to MTMR2 Mutations and Implications in Membrane Trafficking.
Front Neurosci;
13: 974, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31680794
16.
Investigation of SLC2A1 gene variants in genetic generalized epilepsy patients with eyelid myoclonia.
Epileptic Disord;
20(5): 396-400, 2018 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30361188
17.
Screening LGI1 in a cohort of 26 lateral temporal lobe epilepsy patients with auditory aura from Turkey detects a novel de novo mutation.
Epilepsy Res;
120: 73-8, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26773249
18.
Expression changes of genes associated with apoptosis and survival processes in Parkinson's disease.
Neurosci Lett;
615: 72-7, 2016 Feb 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-26806867
19.
Investigation of the possible association of NEDD4-2 (NEDD4L) gene with idiopathic photosensitive epilepsy.
Acta Neurol Belg;
115(3): 241-5, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25542253
20.
A homozygous splice-site mutation in CARS2 is associated with progressive myoclonic epilepsy.
Neurology;
83(23): 2183-7, 2014 Dec 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-25361775