Detalles de la búsqueda
1.
Mucus sialylation determines intestinal host-commensal homeostasis.
Cell;
185(7): 1172-1188.e28, 2022 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35303419
2.
Congenital iRHOM2 deficiency causes ADAM17 dysfunction and environmentally directed immunodysregulatory disease.
Nat Immunol;
23(1): 75-85, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34937930
3.
Broadly effective metabolic and immune recovery with C5 inhibition in CHAPLE disease.
Nat Immunol;
22(2): 128-139, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33398182
4.
Functional reprogramming of regulatory T cells in the absence of Foxp3.
Nat Immunol;
20(9): 1208-1219, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31384057
5.
Evaluating the efficacy and safety of pozelimab in patients with CD55 deficiency with hyperactivation of complement, angiopathic thrombosis, and protein-losing enteropathy disease: an open-label phase 2 and 3 study.
Lancet;
403(10427): 645-656, 2024 Feb 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38278170
6.
Biallelic NFATC1 mutations cause an inborn error of immunity with impaired CD8+ T-cell function and perturbed glycolysis.
Blood;
142(9): 827-845, 2023 08 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37249233
7.
Outcomes of hematopoietic stem cell gene therapy for Wiskott-Aldrich syndrome.
Blood;
142(15): 1281-1296, 2023 10 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37478401
8.
Rapamycin Controls Lymphoproliferation and Reverses T-Cell Responses in a Patient with a Novel STIM1 Loss-of-Function Deletion.
J Clin Immunol;
44(4): 94, 2024 Apr 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38578569
9.
Artemis deficiency: A large cohort including a novel variant with increased radiosensitivity.
Pediatr Allergy Immunol;
35(6): e14171, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38860449
10.
ICT penetration and life expectancy in emerging market economies: panel evidence from asymmetric causality analysis.
BMC Public Health;
24(1): 897, 2024 Mar 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38532433
11.
Homozygous IL37 mutation associated with infantile inflammatory bowel disease.
Proc Natl Acad Sci U S A;
118(10)2021 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33674380
12.
Severe allergic dysregulation due to a gain of function mutation in the transcription factor STAT6.
J Allergy Clin Immunol;
152(1): 182-194.e7, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36758835
13.
Monogenic early-onset lymphoproliferation and autoimmunity: Natural history of STAT3 gain-of-function syndrome.
J Allergy Clin Immunol;
151(4): 1081-1095, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36228738
14.
Defective Treg generation and increased type 3 immune response in leukocyte adhesion deficiency 1.
Clin Immunol;
253: 109691, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37433423
15.
Expanding the clinical and immunological phenotypes of PAX1-deficient SCID and CID patients.
Clin Immunol;
255: 109757, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37689091
16.
Atypical Localization of Eczema Discriminates DOCK8 or STAT3 Deficiencies from Atopic Dermatitis.
J Clin Immunol;
43(8): 1882-1890, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37507632
17.
Evaluation of Clinical and Immunological Alterations Associated with ICF Syndrome.
J Clin Immunol;
44(1): 26, 2023 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129713
18.
CHAPLE syndrome uncovers the primary role of complement in a familial form of Waldmann's disease.
Immunol Rev;
287(1): 20-32, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30565236
19.
Clinical, immunological, molecular and therapeutic findings in monogenic immune dysregulation diseases: Middle East and North Africa registry.
Clin Immunol;
244: 109131, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36179983
20.
Clinical and Laboratory Factors Affecting the Prognosis of Severe Combined Immunodeficiency.
J Clin Immunol;
42(5): 1036-1050, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35451701