Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet;
111(1): 200-210, 2024 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38118446
2.
Bi-allelic loss-of-function variants in PPFIBP1 cause a neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and periventricular calcifications.
Am J Hum Genet;
109(8): 1421-1435, 2022 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35830857
3.
Novel loss-of-function variants expand ABCC9-related intellectual disability and myopathy syndrome.
Brain;
147(5): 1822-1836, 2024 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38217872
4.
New insights into the clinical and molecular spectrum of the MADD-related neurodevelopmental disorder.
J Hum Genet;
2024 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38459224
5.
A missense variant in EXOSC8 causes exon skipping and expands the phenotypic spectrum of pontocerebellar hypoplasia type 1C.
J Hum Genet;
69(2): 79-84, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38017281
6.
Delineating the phenotype of PNPLA8-related mitochondriopathies.
Clin Genet;
105(1): 92-98, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37671596
7.
The clinical and genetic landscape of developmental and epileptic encephalopathies in Egyptian children.
Clin Genet;
105(5): 510-522, 2024 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38221827
8.
A recurrent KCNK4 variant in a dominant pedigree with hypertrichosis and gingival fibromatosis syndrome: Variable phenotypic expressivity and insights on patients' dental management.
Am J Med Genet A;
194(1): 39-45, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37750049
9.
Refining the phenotypic spectrum of CCDC88A-related PEHO-like syndrome.
Am J Med Genet A;
194(2): 226-232, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37798908
10.
Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders.
Brain;
146(12): 5031-5043, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37517035
11.
Isolated dentinogenesis imperfecta: Novel DSPP variants and insights on genetic counselling.
Clin Oral Investig;
28(5): 254, 2024 Apr 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38630328
12.
Spondyloenchondrodysplasia in five new patients: identification of three novel ACP5 variants with variable neurological presentations.
Mol Genet Genomics;
298(3): 709-720, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37010587
13.
Congenital leptin and leptin receptor deficiencies in nine new families: identification of six novel variants and review of literature.
Mol Genet Genomics;
298(4): 919-929, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37140700
14.
Expanding the phenotypic spectrum and clinical severity associated with WLS gene.
J Hum Genet;
68(9): 607-613, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37106064
15.
A founder PPIL1 variant underlies a recognizable form of microlissencephaly with pontocerebellar hypoplasia.
Clin Genet;
104(3): 356-364, 2023 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37190898
16.
Clinical and molecular spectrum of a large Egyptian cohort with ALS2-related disorders of infantile-onset of clinical continuum IAHSP/JPLS.
Clin Genet;
104(2): 238-244, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37055917
17.
CHST3-related skeletal dysplasia in 14 patients: Identification of 8 novel variants and further expansion of the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A;
191(8): 2100-2112, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37183573
18.
An atypical expression of core α-Dystroglycan and Laminin-α2 in skin fibroblasts of patients with congenital muscular dystrophies.
Mol Biol Rep;
50(8): 6373-6379, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37318662
19.
Biallelic variants in SLC38A3 encoding a glutamine transporter cause epileptic encephalopathy.
Brain;
145(3): 909-924, 2022 04 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34605855
20.
Biphasic calcium phosphate doped with zirconia nanoparticles for reconstruction of induced mandibular defects in dogs: cone-beam computed tomographic and histopathologic evaluation.
J Mater Sci Mater Med;
34(6): 27, 2023 May 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37204535