Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Loss of Human APC2, Encoding Adenomatous Polyposis Coli Protein 2, Leads to Lissencephaly, Subcortical Heterotopia, and Global Developmental Delay.
Am J Hum Genet;
105(4): 844-853, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31585108
2.
The clinical-phenotype continuum in DYNC1H1-related disorders-genomic profiling and proposal for a novel classification.
J Hum Genet;
65(11): 1003-1017, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32788638
3.
Parental mosaicism in epilepsies due to alleged de novo variants.
Epilepsia;
60(6): e63-e66, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31077350
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