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1.
Early neurological signs in infants identified through neonatal screening for SMA: do they predict outcome?
Eur J Pediatr;
2024 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38634892
2.
Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis.
J Med Genet;
60(7): 697-705, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36414255
3.
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
J Med Genet;
59(6): 559-567, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33820833
4.
Evaluation of gene validity for CPVT and short QT syndrome in sudden arrhythmic death.
Eur Heart J;
43(15): 1500-1510, 2022 04 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34557911
5.
Neurological assessment of newborns with spinal muscular atrophy identified through neonatal screening.
Eur J Pediatr;
181(7): 2821-2829, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35522315
6.
An International, Multicentered, Evidence-Based Reappraisal of Genes Reported to Cause Congenital Long QT Syndrome.
Circulation;
141(6): 418-428, 2020 02 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31983240
7.
Longitudinal evaluation of SMN levels as biomarker for spinal muscular atrophy: results of a phase IIb double-blind study of salbutamol.
J Med Genet;
56(5): 293-300, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30593463
8.
Biallelic mutation of UNC50, encoding a protein involved in AChR trafficking, is responsible for arthrogryposis.
Hum Mol Genet;
26(20): 3989-3994, 2017 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29016857
9.
Spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy: A rare condition caused by mutations in ASAH1.
Epilepsia;
56(5): 692-8, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25847462
10.
270th ENMC International Workshop: Consensus for SMN2 genetic analysis in SMA patients 10-12 March, 2023, Hoofddorp, the Netherlands.
Neuromuscul Disord;
34: 114-122, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38183850
11.
Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene.
Eur J Hum Genet;
32(2): 224-231, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-38097767
12.
Phosphatase and tensin homolog (PTEN) variants and epilepsy: A multicenter case series.
Seizure;
100: 82-86, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35780606
13.
Plasma miR-151-3p as a Candidate Diagnostic Biomarker for Head and Neck Cancer: A Cross-sectional Study within the INHANCE Consortium.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev;
31(12): 2237-2243, 2022 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36126276
14.
SMA-miRs (miR-181a-5p, -324-5p, and -451a) are overexpressed in spinal muscular atrophy skeletal muscle and serum samples.
Elife;
102021 09 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34542403
15.
Clinical phenotypes and trajectories of disease progression in type 1 spinal muscular atrophy.
Neuromuscul Disord;
28(1): 24-28, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29174525
16.
Longitudinal assessments in discordant twins with SMA.
Neuromuscul Disord;
27(10): 890-893, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28797588
17.
Clinical and molecular cross-sectional study of a cohort of adult type III spinal muscular atrophy patients: clues from a biomarker study.
Eur J Hum Genet;
21(6): 630-6, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23073312
18.
De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood.
Nat Genet;
44(9): 1030-4, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22842232
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