Detalles de la búsqueda
1.
ELMO2 biallelic pathogenic variants in a patient with gingival hypertrophy and cherubism phenotype: Case report and molecular review.
Am J Med Genet A;
: e63602, 2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38517102
2.
Population medical genetics: translating science to the community.
Genet Mol Biol;
42(1 suppl 1): 312-320, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30985854
3.
Identifying Genetic Etiology in Patients with Intellectual Disability: An Experience in Public Health Services in Northeastern Brazil.
J Pediatr Genet;
13(2): 90-98, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38721574
4.
Functional status of individuals with osteogenesis imperfecta: data from a reference center.
J Pediatr (Rio J);
99(1): 94-98, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35940209
5.
Respiratory function of children and adolescents with osteogenesis imperfecta: respiratory muscle strength, forced vital capacity, and peak expiratory flow.
Rev Paul Pediatr;
41: e2022092, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36921178
6.
Temporal trends in prevalence and infant mortality of birth defects in Brazil, from 2001 to 2018. / Tendência temporal da prevalência e mortalidade infantil das anomalias congênitas no Brasil, de 2001 a 2018.
Cien Saude Colet;
28(4): 969-979, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37042906
7.
Genetic studies in a cluster of mucopolysaccharidosis type VI patients in Northeast Brazil.
Mol Genet Metab;
104(4): 603-7, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21996138
8.
Hearing Loss in Mucopolysaccharidosis.
Int Arch Otorhinolaryngol;
25(3): e386-e391, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34377173
9.
Case of 15q26-qter deletion associated with a Prader-Willi phenotype.
Eur J Med Genet;
63(8): 103955, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32473228
10.
Neurodevelopmental delay in normocephalic children with in utero exposure to Zika virus.
BMJ Paediatr Open;
3(1): e000486, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31338431
11.
Correlation between polymorphisms at interleukin-6 but not at interleukin-10 promoter and the risk of human T lymphotropic virus type I-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis in Brazilian individuals.
J Med Virol;
80(12): 2141-6, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19040291
12.
Respiratory function of children and adolescents with osteogenesis imperfecta: respiratory muscle strength, forced vital capacity, and peak expiratory flow / Função respiratória de crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita: força muscular respiratória, capacidade vital forçada e pico de fluxo expiratório
Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online);
41: e2022092, 2023. tab
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| LILACS-Express
| ID: biblio-1422824
13.
Mortality for Critical Congenital Heart Diseases and Associated Risk Factors in Newborns. A Cohort Study.
Arq Bras Cardiol;
111(5): 666-673, 2018 11.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-30281694
14.
Diagnosis of Atelosteogenesis Type I suggested by Fetal Ultrasonography and Atypical Paternal Phenotype with Mosaicism.
Rev Bras Ginecol Obstet;
40(9): 570-576, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30231296
15.
Functional status of individuals with osteogenesis imperfecta: data from a reference center
J. pediatr. (Rio J.);
99(1): 94-98, Jan.-Feb. 2023. tab, graf
Artículo
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| LILACS-Express
| ID: biblio-1422013
16.
Tendência temporal da prevalência e mortalidade infantil das anomalias congênitas no Brasil, de 2001 a 2018 / Temporal trends in prevalence and infant mortality of birth defects in Brazil, from 2001 to 2018
Ciênc. Saúde Colet. (Impr.);
28(4): 969-979, abr. 2023. tab, graf
Artículo
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| LILACS-Express
| ID: biblio-1430178
17.
Mutation screening in the genes PAX-8, NKX2-5, TSH-R, HES-1 in cohort of 63 Brazilian children with thyroid dysgenesis.
Arch Endocrinol Metab;
62(4): 466-471, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30304112
18.
Genotype and natural history in unrelated individuals with phenylketonuria and autistic behavior.
Arq Neuropsiquiatr;
65(2A): 202-5, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17607414
19.
GNPTAB missense mutations cause loss of GlcNAc-1-phosphotransferase activity in mucolipidosis type II through distinct mechanisms.
Int J Biochem Cell Biol;
92: 90-94, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28918368
20.
Socioemotional Status of Children With Uterine Exposure to the Zika Virus.
Pediatr Neurol;
103: 86-88, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31735568