Detalles de la búsqueda
1.
Informing variant assessment using structured evidence from prior classifications (PS1, PM5, and PVS1 sequence variant interpretation criteria).
Genet Med;
25(1): 16-26, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305854
2.
Carriers of Heterozygous Loss-of-Function ACE Mutations Are at Risk for Alzheimer's Disease.
Biomedicines;
12(1)2024 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38255267
3.
DeMAG predicts the effects of variants in clinically actionable genes by integrating structural and evolutionary epistatic features.
Nat Commun;
14(1): 2230, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37076482
4.
A universal trend of amino acid gain and loss in protein evolution.
Nature;
433(7026): 633-8, 2005 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15660107
6.
Hypermutable non-synonymous sites are under stronger negative selection.
PLoS Genet;
4(11): e1000281, 2008 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19043566
7.
A method and server for predicting damaging missense mutations.
Nat Methods;
7(4): 248-9, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20354512
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