Detalles de la búsqueda
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Smith-Magenis syndrome: Clinical and behavioral characteristics in a large retrospective cohort.
Clin Genet;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368193
2.
Expanding the phenotype of GTF2E2-associated trichothiodystrophy.
J Eur Acad Dermatol Venereol;
38(3): e222-e226, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37793898
3.
Expansion of the neurodevelopmental phenotype of individuals with EEF1A2 variants and genotype-phenotype study.
Eur J Hum Genet;
2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355961
4.
Biallelic THOC6 pathogenic variants: Prenatal phenotype and review of the literature.
Birth Defects Res;
114(10): 499-504, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35426486
5.
Correction: Expansion of the neurodevelopmental phenotype of individuals with EEF1A2 variants and genotype-phenotype study.
Eur J Hum Genet;
2024 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38565641
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