Detalles de la búsqueda
1.
Genetic counselors' utilization of ChatGPT in professional practice: A cross-sectional study.
Am J Med Genet A;
194(4): e63493, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38066714
2.
Exploring the evolving roles of clinical geneticists and genetic counselors in the era of genomic medicine.
Am J Med Genet A;
194(4): e63502, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38102777
3.
Assessing management practices for variants of uncertain significance among genetic counselors in pediatrics.
J Genet Couns;
2024 Jan 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38217320
4.
Delineation of a KDM2B-related neurodevelopmental disorder and its associated DNA methylation signature.
Genet Med;
25(1): 49-62, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36322151
5.
Future Frontiers: Exploration of practices, challenges, and educational needs of genetic counselors in emerging subspecialties.
J Genet Couns;
32(6): 1238-1248, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37975258
6.
Assessment of the beliefs, needs, and expectations for genetic counseling of patients with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome.
Am J Med Genet A;
188(11): 3172-3183, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36209348
7.
A novel homozygous variant in TRAPPC2L results in a neurodevelopmental disorder and disrupts TRAPP complex function.
J Med Genet;
58(9): 592-601, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32843486
8.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med;
23(12): 2415-2425, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34400813
9.
COVID contingencies: Early epicenter experiences of different genetics clinics at a New York City institution inform emergency adaptation strategies.
J Genet Couns;
30(4): 938-948, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33734519
10.
Clinical genetic counselor experience in the adoption of telehealth in the United States and Canada during the COVID-19 pandemic.
J Genet Couns;
30(5): 1214-1223, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34757671
11.
Bi-allelic missense disease-causing variants in RPL3L associate neonatal dilated cardiomyopathy with muscle-specific ribosome biogenesis.
Hum Genet;
139(11): 1443-1454, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32514796
12.
Examining the Psychosocial Impact of Genetic Testing for Cardiomyopathies.
J Genet Couns;
27(4): 927-934, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29243008
13.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med;
24(4): 967, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394429
14.
Phenotype-Driven Molecular Genetic Test Recommendation for Diagnosing Pediatric Rare Disorders.
Res Sq;
2023 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38045411
15.
Heterozygous rare variants in NR2F2 cause a recognizable multiple congenital anomaly syndrome with developmental delays.
Eur J Hum Genet;
31(10): 1117-1124, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37500725
16.
A novel biallelic loss-of-function variant in DAND5 causes heterotaxy syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud;
8(7)2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36316122
17.
Erratum: Identification and validation of candidate risk genes in endocytic vesicular trafficking associated with esophageal atresia and tracheoesophageal fistulas.
HGG Adv;
3(3): 100126, 2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35800210
18.
Identification and validation of candidate risk genes in endocytic vesicular trafficking associated with esophageal atresia and tracheoesophageal fistulas.
HGG Adv;
3(3): 100107, 2022 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35519826
19.
Novel candidate genes in esophageal atresia/tracheoesophageal fistula identified by exome sequencing.
Eur J Hum Genet;
29(1): 122-130, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32641753
20.
Impact of Genetic Testing for Cardiomyopathy on Emotional Well-Being and Family Dynamics: A Study of Parents and Adolescents.
Circ Genom Precis Med;
14(4): e003189, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34255550