Detalles de la búsqueda
1.
The c.1617del variant of TMEM260 is identified as the most frequent single gene determinant for Japanese patients with a specific type of congenital heart disease.
J Hum Genet;
69(5): 215-222, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38409496
2.
High prevalence of copy number variations in the Japanese participants with suspected MODY.
Clin Genet;
2024 May 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38733153
3.
Functional characterization of variants found in Japanese patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Clin Genet;
105(5): 543-548, 2024 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38225712
4.
Loss-of-function mutations in SGCE found in Japanese patients with myoclonus-dystonia.
Clin Genet;
103(2): 209-213, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36161439
5.
A novel pathogenic variant in the glucokinase gene found in two Japanese siblings with maturity-onset diabetes of the young 2.
Endocr J;
70(6): 629-634, 2023 Jun 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37045781
6.
Triple bypass for multisystem smooth muscle dysfunction syndrome due to Arg179His ACTA2 mutation.
J Stroke Cerebrovasc Dis;
31(9): 106402, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35248443
7.
Deletion in the Cobalamin Synthetase W Domain-Containing Protein 1 Gene Is associated with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol;
31(1): 139-147, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31862704
8.
Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation.
Am J Med Genet A;
182(3): 521-526, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31821719
9.
Can Moyamoya Disease Susceptibility Gene Affect Extracranial Systemic Artery Stenosis?
J Stroke Cerebrovasc Dis;
29(2): 104532, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31806452
10.
Correction: The c.1617del variant of TMEM260 is identified as the most frequent single gene determinant for Japanese patients with a specific type of congenital heart disease.
J Hum Genet;
69(5): 223, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38459226
11.
Genotype-Phenotype Correlation in Long-Term Cohort of Japanese Patients with Moyamoya Disease.
Cerebrovasc Dis;
47(3-4): 105-111, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30947170
12.
Mutation analyses by next-generation sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification in Japanese autosomal dominant polycystic kidney disease patients.
Clin Exp Nephrol;
23(8): 1022-1030, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30989420
13.
Pancreatic intraductal tubulopapillary neoplasm is genetically distinct from intraductal papillary mucinous neoplasm and ductal adenocarcinoma.
Mod Pathol;
30(12): 1760-1772, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28776573
14.
Exome Sequencing Identified CCER2 as a Novel Candidate Gene for Moyamoya Disease.
J Stroke Cerebrovasc Dis;
26(1): 150-161, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27717682
15.
Association of Rare Nonsynonymous Variants in PKD1 and PKD2 with Familial Intracranial Aneurysms in a Japanese Population.
J Stroke Cerebrovasc Dis;
25(12): 2900-2906, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27567292
16.
Network-based gene expression analysis of vascular wall of juvenile Moyamoya disease.
Childs Nerv Syst;
31(3): 399-404, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25503250
17.
[Two Cases of Primary Intracranial Solitary Fibrous Tumor:Genetic Examination of NAB2-STAT6 Fusion and Its Association with Hemangiopericytoma].
No Shinkei Geka;
43(7): 641-8, 2015 Jul.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-26136329
18.
A case of delayed-onset hereditary hemorrhagic telangiectasia with a frameshift ENG mutation.
Neurol India;
67(1): 312-314, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30860148
19.
Synergistic Interaction of Thyroid Autoantibodies and Ring Finger Protein 213 Variant in Moyamoya Disease.
Neurol Med Chir (Tokyo);
64(1): 43-49, 2024 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38057092
20.
Factors associated with early-onset intracranial aneurysms in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease.
J Nephrol;
2024 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38315279