Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder.
Hum Genet;
142(7): 909-925, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183190
2.
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders.
Genet Med;
25(8): 100885, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165955
3.
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder.
Clin Genet;
102(2): 98-109, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616059
4.
Clinical Features and Outcome of Sickle Cell Disease in a Tertiary Center in Northern Lebanon: A Retrospective Cohort Study in a Local, Hospital-Associated Registry.
Hemoglobin;
45(2): 80-86, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33980108
5.
FBXL4-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 13 (MTDPS13): A Case Report With a Comprehensive Mutation Review.
Front Genet;
10: 39, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30804983
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