Detalles de la búsqueda
1.
Recessive PRDM13 mutations cause fatal perinatal brainstem dysfunction with cerebellar hypoplasia and disrupt Purkinje cell differentiation.
Am J Hum Genet;
109(5): 909-927, 2022 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35390279
2.
THUMPD1 bi-allelic variants cause loss of tRNA acetylation and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
109(4): 587-600, 2022 04 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35196516
3.
Biallelic variants of the first Kunitz domain of SPINT2 cause a non-syndromic form of congenital diarrhea and tufting enteropathy.
Am J Med Genet A;
194(3): e63474, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37960980
4.
A homozygous loss-of-function C1S mutation is associated with Kikuchi-Fujimoto disease.
Clin Immunol;
252: 109646, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37209807
5.
Homozygous loss-of-function variants in FILIP1 cause autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita with microcephaly.
Hum Genet;
142(4): 543-552, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36943452
6.
Recessive, Deleterious Variants in SMG8 Expand the Role of Nonsense-Mediated Decay in Developmental Disorders in Humans.
Am J Hum Genet;
107(6): 1178-1185, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33242396
7.
Genetic Causes, Clinical Features, and Survival of Underlying Inborn Errors of Immunity in Omani Patients: a Single-Center Study.
J Clin Immunol;
43(2): 452-465, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36324046
8.
Inactivation of DRG1, encoding a translation factor GTPase, causes a recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
25(9): 100893, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37179472
9.
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder.
Genet Med;
25(11): 100938, 2023 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-37454282
10.
Expanding the spectrum of EEF1D neurodevelopmental disorders: Biallelic variants in the guanine exchange domain.
Clin Genet;
103(4): 484-491, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36576126
11.
TMEM63C mutations cause mitochondrial morphology defects and underlie hereditary spastic paraplegia.
Brain;
145(9): 3095-3107, 2022 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35718349
12.
BCL10 loss-of-function novel mutation leading to atypical severe combined immunodeficiency.
Clin Immunol;
241: 109067, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35750252
13.
Further phenotypic delineation of Alazami syndrome.
Am J Med Genet A;
188(8): 2485-2490, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35567578
14.
Deficiency of acyl-CoA synthetase 5 is associated with a severe and treatable failure to thrive of neonatal onset.
Clin Genet;
99(3): 376-383, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33191500
15.
Recessive mutations in SCYL2 cause a novel syndromic form of arthrogryposis in humans.
Hum Genet;
139(4): 513-519, 2020 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-31960134
16.
Phenotypic spectrum of ALPK3-related cardiomyopathy.
Am J Med Genet A;
179(7): 1235-1240, 2019 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-31074094
17.
Homozygosity for FARSB mutation leads to Phe-tRNA synthetase-related disease of growth restriction, brain calcification, and interstitial lung disease.
Hum Mutat;
39(10): 1355-1359, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30014610
18.
Mutations in PYCR2, Encoding Pyrroline-5-Carboxylate Reductase 2, Cause Microcephaly and Hypomyelination.
Am J Hum Genet;
96(5): 709-19, 2015 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25865492
19.
Reanalysis of exome sequencing data of intellectual disability samples: Yields and benefits.
Clin Genet;
94(6): 495-501, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30125339
20.
Further delineation of Temtamy syndrome of corpus callosum and ocular abnormalities.
Am J Med Genet A;
176(3): 715-721, 2018 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-29383837