Detalles de la búsqueda
1.
NCKAP1 Disruptive Variants Lead to a Neurodevelopmental Disorder with Core Features of Autism.
Am J Hum Genet;
107(5): 963-976, 2020 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33157009
2.
Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking.
Brain;
144(3): 769-780, 2021 04 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33764426
3.
Dystrophin Protein Quantification as a Duchenne Muscular Dystrophy Diagnostic Biomarker in Dried Blood Spots Using Multiple Reaction Monitoring Tandem Mass Spectrometry: A Preliminary Study.
Molecules;
27(12)2022 Jun 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35744792
4.
Further delineation of MYO18B-related autosomal recessive Klippel-Feil syndrome with myopathy and facial dysmorphism.
Am J Med Genet A;
185(2): 370-376, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33179433
5.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med;
22(6): 1051-1060, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32055034
6.
Autozygome and high throughput confirmation of disease genes candidacy.
Genet Med;
21(3): 736-742, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30237576
7.
A Novel Homozygous Mutation in SPTBN2 Leads to Spinocerebellar Ataxia in a Consanguineous Family: Report of a New Infantile-Onset Case and Brief Review of the Literature.
Cerebellum;
17(3): 276-285, 2018 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-29196973
8.
The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes.
Hum Genet;
136(8): 921-939, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28600779
9.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med;
24(4): 966, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35394428
10.
A consensus statement on spinal muscular atrophy management in Saudi Arabia in the context of COVID-19.
Neurosciences (Riyadh);
25(3): 230-237, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32683408
11.
Beyond a routine blood gas, an easily picked but missed diagnosis of chronic Encephalopathy.
Int J Pediatr Adolesc Med;
8(1): 52-54, 2021 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-33718579
12.
Consensus Statement on the Management of Duchenne Muscular Dystrophy in Saudi Arabia During the Coronavirus Disease 2019 Pandemic.
Front Pediatr;
9: 629549, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33681102
13.
Pyrostigmine therapy in a patient with VAMP1-related congenital myasthenic syndrome.
Neuromuscul Disord;
30(7): 611-615, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32616363
14.
Rett Syndrome, a Neurodevelopmental Disorder, Whole-Transcriptome, and Mitochondrial Genome Multiomics Analyses Identify Novel Variations and Disease Pathways.
OMICS;
24(3): 160-171, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32105570
15.
Vanishing white matter in Saudi Arabia.
Neurosciences (Riyadh);
13(4): 433-6, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21063376
16.
Carbon nanofiber-based multiplexed immunosensor for the detection of survival motor neuron 1, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator and Duchenne Muscular Dystrophy proteins.
Biosens Bioelectron;
117: 84-90, 2018 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-29890394
17.
COLQ-mutant Congenital Myasthenic Syndrome with Microcephaly: A Unique Case with Literature Review.
Transl Neurosci;
8: 65-69, 2017.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28744372
18.
Novel FGD1 mutation underlying Aarskog-Scott syndrome with myopathy and distal arthropathy.
Clin Dysmorphol;
22(1): 13-7, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23211637
19.
Variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN6 gene) in Saudi Arabia.
Pediatr Neurol;
41(1): 74-6, 2009 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19520283
20.
Pathologic quiz case: a child with clumsy gait.
Arch Pathol Lab Med;
127(6): e273-4, 2003 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12741921
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