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1.
Genotype-first in a cohort of 95 fetuses with multiple congenital abnormalities: when exome sequencing reveals unexpected fetal phenotype-genotype correlations.
J Med Genet;
58(6): 400-413, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32732226
2.
Mutations of GPR126 are responsible for severe arthrogryposis multiplex congenita.
Am J Hum Genet;
96(6): 955-61, 2015 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26004201
3.
Fetal phenotype associated with the 22q11 deletion.
Am J Med Genet A;
164A(11): 2724-31, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25111715
4.
Cobblestone lissencephaly: neuropathological subtypes and correlations with genes of dystroglycanopathies.
Brain;
135(Pt 2): 469-82, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22323514
5.
Characteristics and outcome of fetal cystic hygroma diagnosed in the first trimester.
Acta Obstet Gynecol Scand;
86(12): 1442-6, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17851808
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