Detalles de la búsqueda
1.
Identification of Clinical Variants beyond the Exome in Inborn Errors of Metabolism.
Int J Mol Sci;
23(21)2022 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36361642
2.
Two novel mutations in the BCKDK (branched-chain keto-acid dehydrogenase kinase) gene are responsible for a neurobehavioral deficit in two pediatric unrelated patients.
Hum Mutat;
35(4): 470-7, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24449431
3.
Plasma CoQ10 Status in Patients with Propionic Acidaemia and Possible Benefit of Treatment with Ubiquinol.
Antioxidants (Basel);
11(8)2022 Aug 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36009307
4.
Technical Aspects of Coenzyme Q10 Analysis: Validation of a New HPLC-ED Method.
Antioxidants (Basel);
11(3)2022 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35326178
5.
Lymphocyte Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Activity and Its Potential as a Diagnostic Confirmation Tool in Newborn Screening Cases.
J Clin Med;
11(10)2022 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35629059
6.
Defining the pathogenicity of creatine deficiency syndrome.
Hum Mutat;
32(3): 282-91, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21140503
7.
Severe anemia in patients with Propionic acidemia is associated with branched-chain amino acid imbalance.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 226, 2021 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34006296
8.
[Cerebral creatine deficiency: first Spanish patients harbouring mutations in GAMT gene]. / Deficiencia cerebral de creatina: primeros pacientes españoles con mutaciones en el gen GAMT.
Med Clin (Barc);
133(19): 745-9, 2009 Nov 21.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-19892372
9.
A new case of creatine transporter deficiency associated with mild clinical phenotype and a novel mutation in the SLC6A8 gene.
Dev Med Child Neurol;
52(2): 215-7, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20002129
10.
Deficiencia cerebral de creatina: primeros pacientes españoles con mutaciones en el gen GAMT / Cerebral creatine deficiency: First Spanish patients harbouring mutations in GAMT gene
Med. clín (Ed. impr.);
133(19): 745-749, nov. 2009. tab, ilus
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| IBECS (España) | ID: ibc-83838
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