Detalles de la búsqueda
1.
Congenital glaucoma and CYP1B1: an old story revisited.
Hum Genet;
138(8-9): 1043-1049, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29556725
2.
Novel phenotypes and loci identified through clinical genomics approaches to pediatric cataract.
Hum Genet;
136(2): 205-225, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27878435
3.
IFT27, encoding a small GTPase component of IFT particles, is mutated in a consanguineous family with Bardet-Biedl syndrome.
Hum Mol Genet;
23(12): 3307-15, 2014 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24488770
4.
Exome-based case-control association study using extreme phenotype design reveals novel candidates with protective effect in diabetic retinopathy.
Hum Genet;
135(2): 193-200, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26693933
5.
Mutations in c12orf57 cause a syndromic form of colobomatous microphthalmia.
Am J Hum Genet;
92(3): 387-91, 2013 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23453665
6.
Mutations in LRPAP1 are associated with severe myopia in humans.
Am J Hum Genet;
93(2): 313-20, 2013 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23830514
7.
Expanding the clinical, allelic, and locus heterogeneity of retinal dystrophies.
Genet Med;
18(6): 554-62, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26355662
8.
Recessive mutations in ELOVL4 cause ichthyosis, intellectual disability, and spastic quadriplegia.
Am J Hum Genet;
89(6): 745-50, 2011 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22100072
9.
Mutation in ADAT3, encoding adenosine deaminase acting on transfer RNA, causes intellectual disability and strabismus.
J Med Genet;
50(7): 425-30, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23620220
10.
The syndrome of microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus (MMCAT) is caused by mutations in ADAMTS18.
Hum Mutat;
34(9): 1195-9, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23818446
11.
Autozygosity mapping with exome sequence data.
Hum Mutat;
34(1): 50-6, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23090942
12.
Functional analysis of BBS3 A89V that results in non-syndromic retinal degeneration.
Hum Mol Genet;
20(8): 1625-32, 2011 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21282186
13.
Juvenile cataract morphology in 3 siblings not yet diagnosed with cerebrotendinous xanthomatosis.
Ophthalmology;
120(5): 956-60, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23375591
14.
Identification of a truncation mutation of acylglycerol kinase (AGK) gene in a novel autosomal recessive cataract locus.
Hum Mutat;
33(6): 960-2, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22415731
15.
Homozygous null mutation in ODZ3 causes microphthalmia in humans.
Genet Med;
14(11): 900-4, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22766609
16.
Genomic analysis of pediatric cataract in Saudi Arabia reveals novel candidate disease genes.
Genet Med;
14(12): 955-62, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22935719
17.
Identification of ADAMTS18 as a gene mutated in Knobloch syndrome.
J Med Genet;
48(9): 597-601, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21862674
18.
Novel recessive BFSP2 and PITX3 mutations: insights into mutational mechanisms from consanguineous populations.
Genet Med;
13(11): 978-81, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21836522
19.
Genetic and genomic analysis of classic aniridia in Saudi Arabia.
Mol Vis;
17: 708-14, 2011 Mar 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-21423868
20.
Congenital megalocornea with zonular weakness and childhood lens-related secondary glaucoma - a distinct phenotype caused by recessive LTBP2 mutations.
Mol Vis;
17: 2570-9, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22025892