Detalles de la búsqueda
1.
Rock around DYRK1A: Ethnic diversity, clinical challenges.
Am J Med Genet A;
191(5): 1459-1464, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36772973
2.
Paradigm shift in the treatment of tuberous sclerosis: Effectiveness of everolimus.
Pharmacol Res;
195: 106884, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37549757
3.
Prenatal Diagnosis and Neurodevelopmental Outcome in Isolated Cerebellar Hypoplasia of Suspected Hemorrhagic Etiology: a Retrospective Cohort Study.
Cerebellum;
21(6): 944-953, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34799840
4.
Progressive Clinical and Neuroradiological Findings in a Child with BCL11B Missense Mutation: Expanding the Phenotypic Spectrum of Related Disorder.
Neuropediatrics;
53(4): 283-286, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34844266
5.
Neurological phenotype of Potocki-Lupski syndrome.
Am J Med Genet A;
182(10): 2317-2324, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33043631
6.
Concurrent AFG3L2 and SPG7 mutations associated with syndromic parkinsonism and optic atrophy with aberrant OPA1 processing and mitochondrial network fragmentation.
Hum Mutat;
39(12): 2060-2071, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30252181
7.
Mutations of AKT3 are associated with a wide spectrum of developmental disorders including extreme megalencephaly.
Brain;
140(10): 2610-2622, 2017 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28969385
8.
The noncoding RNA AK127244 in 2p16.3 locus: A new susceptibility region for neuropsychiatric disorders.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet;
177(6): 557-562, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30105822
9.
ZC4H2 deletions can cause severe phenotype in female carriers.
Am J Med Genet A;
173(5): 1358-1363, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28345801
10.
Seizures and EEG features in 74 patients with genetic-dysmorphic syndromes.
Am J Med Genet A;
164A(12): 3154-61, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25257908
11.
3q29 microdeletion syndrome: Cognitive and behavioral phenotype in four patients.
Am J Med Genet A;
161A(12): 3018-22, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24214349
12.
CGH Findings in Children with Complex and Essential Autistic Spectrum Disorder.
J Autism Dev Disord;
53(2): 615-623, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33394245
13.
Menkes disease complicated by concurrent ACY1 deficiency: A case report.
Front Genet;
14: 1077625, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36936426
14.
Cognitive, Behavioral and Socioemotional Development in a Cohort of Preterm Infants at School Age: A Cross-Sectional Study.
Pediatr Rep;
14(1): 115-126, 2022 Mar 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35324820
15.
EEG at onset and MRI predict long-term clinical outcome in Aicardi syndrome.
Clin Neurophysiol;
142: 112-124, 2022 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-36030575
16.
The Pitt-Hopkins syndrome: report of 16 new patients and clinical diagnostic criteria.
Am J Med Genet A;
155A(7): 1536-45, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21671391
17.
Efficacy of Everolimus Low-Dose Treatment for Cardiac Rhabdomyomas in Neonatal Tuberous Sclerosis: Case Report and Literature Review.
Pediatr Rep;
13(1): 104-112, 2021 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33804320
18.
CDKL5 deficiency disorder in males: Five new variants and review of the literature.
Eur J Paediatr Neurol;
33: 9-20, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-33989939
19.
Etiological research in pediatric multiple sclerosis: A tool to assess environmental exposures (PEDiatric Italian Genetic and enviRonment ExposurE Questionnaire).
Mult Scler J Exp Transl Clin;
7(4): 20552173211059048, 2021 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-34868629
20.
Clinical spectrum of PTEN mutation in pediatric patients. A bicenter experience.
Eur J Med Genet;
62(12): 103596, 2019 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-30528446