Detalles de la búsqueda
1.
Continued lessons from the INS gene: an intronic mutation causing diabetes through a novel mechanism.
J Med Genet;
52(9): 612-6, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26101329
2.
Phenotypic heterogeneity in monogenic diabetes: the clinical and diagnostic utility of a gene panel-based next-generation sequencing approach.
Mol Genet Metab;
113(4): 315-320, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25306193
3.
Next-generation sequencing improves precision medicine in hearing loss.
Front Genet;
14: 1264899, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37811145
4.
Replication of twelve association studies for Huntington's disease residual age of onset in large Venezuelan kindreds.
J Med Genet;
44(1): 44-50, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17018562
5.
Clinical utility of gene panel-based testing for hereditary myelodysplastic syndrome/acute leukemia predisposition syndromes.
Leukemia;
31(5): 1226-1229, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28104920
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