Detalles de la búsqueda
1.
Cell type-specific DNA methylome signatures reveal epigenetic mechanisms for neuronal diversity and neurodevelopmental disorder.
Hum Mol Genet;
32(2): 218-230, 2023 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35947991
2.
Identification of PSMB5 as a genetic modifier of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A;
119(22): e2118124119, 2022 05 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35617426
3.
FMR1 allelic complexity in premutation carriers provides no evidence for a correlation with age at amenorrhea.
Reprod Biol Endocrinol;
22(1): 71, 2024 Jun 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38907244
4.
Ectopic expression of CGG-repeats alters ovarian response to gonadotropins and leads to infertility in a murine FMR1 premutation model.
Hum Mol Genet;
30(10): 923-938, 2021 05 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33856019
5.
Stress modulates Ahi1-dependent nuclear localization of ten-eleven translocation protein 2.
Hum Mol Genet;
30(22): 2149-2160, 2021 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34218273
6.
Ten-eleven translocation 2 modulates allergic inflammation by 5-hydroxymethylcytosine remodeling of immunologic pathways.
Hum Mol Genet;
30(21): 1985-1995, 2021 10 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34165552
7.
Epitranscriptomic dynamics in brain development and disease.
Mol Psychiatry;
27(9): 3633-3646, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35474104
8.
The diagnostic experience of women with fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI).
J Assist Reprod Genet;
40(1): 179-190, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36447079
9.
Ethnicity-specific and overlapping alterations of brain hydroxymethylome in Alzheimer's disease.
Hum Mol Genet;
29(1): 149-158, 2020 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31814020
10.
Expansion of Human-Specific GGC Repeat in Neuronal Intranuclear Inclusion Disease-Related Disorders.
Am J Hum Genet;
105(1): 166-176, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31178126
11.
A candidate gene analysis and GWAS for genes associated with maternal nondisjunction of chromosome 21.
PLoS Genet;
15(12): e1008414, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31830031
12.
Diverse and dynamic DNA modifications in brain and diseases.
Hum Mol Genet;
28(R2): R241-R253, 2019 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31348493
13.
Metabolic pathways modulate the neuronal toxicity associated with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Hum Mol Genet;
28(6): 980-991, 2019 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476102
14.
Rare variants in MYH15 modify amyotrophic lateral sclerosis risk.
Hum Mol Genet;
28(14): 2309-2318, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30985904
15.
Neddylation activity modulates the neurodegeneration associated with fragile X associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) through regulating Sima.
Neurobiol Dis;
143: 105013, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32653676
16.
Study of telomere length in men who carry a fragile X premutation or full mutation allele.
Hum Genet;
139(12): 1531-1539, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32533363
17.
Amyotrophic Lateral Sclerosis-associated GGGGCC repeat expansion promotes Tau phosphorylation and toxicity.
Neurobiol Dis;
130: 104493, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31176718
18.
Women who carry a fragile X premutation are biologically older than noncarriers as measured by telomere length.
Am J Med Genet A;
173(11): 2985-2994, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28941155
19.
Intrasubject variability of sustained attention is associated with elevated self-reported attention deficits in women with a fragile X premutation allele.
Neuropsychology;
2024 Jun 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38900534
20.
Preconception folic acid supplementation and risk for chromosome 21 nondisjunction: a report from the National Down Syndrome Project.
Am J Med Genet A;
161A(3): 438-44, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23401135