Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of variants of uncertain significance in isovaleryl-CoA dehydrogenase identified through newborn screening: An approach for faster analysis.
Mol Genet Metab;
134(1-2): 29-36, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34535384
2.
Biomarker discovery in galactosemia: Metabolomics with UPLC/HRMS in dried blood spots.
Front Mol Biosci;
10: 1154149, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37081853
3.
Physiological Perspectives on the Use of Triheptanoin as Anaplerotic Therapy for Long Chain Fatty Acid Oxidation Disorders.
Front Genet;
11: 598760, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33584796
4.
Homocysteine measurement in dried blood spot for neonatal detection of homocystinurias.
JIMD Rep;
5: 1-6, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23430909
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