Detalles de la búsqueda
1.
L-serine treatment in patients with GRIN-related encephalopathy: a phase 2A, non-randomized study.
Brain;
147(5): 1653-1666, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38380699
2.
Extending the phenotypes associated with TRIO gene variants in a cohort of 25 patients and review of the literature.
Am J Med Genet A;
191(7): 1722-1740, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36987741
3.
Paradigmatic De Novo GRIN1 Variants Recapitulate Pathophysiological Mechanisms Underlying GRIN1-Related Disorder Clinical Spectrum.
Int J Mol Sci;
22(23)2021 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34884460
4.
Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF6 cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia in childhood.
Mol Genet Metab;
126(3): 250-258, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30642748
5.
Clinical Outcomes of Patients with Chronic Neuropathic Form of Gaucher Disease in the Spanish Real-World Setting: A Retrospective Study.
Biomedicines;
11(10)2023 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37893235
6.
Atypical Association of Angelman Syndrome and Klinefelter Syndrome in a Boy with 47,XXY Karyotype and Deletion 15q11.2-q13.
Case Rep Genet;
2014: 517091, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25379297
7.
Clinical manifestations in female carriers of mucopolysaccharidosis type II: a Spanish cross-sectional study.
Orphanet J Rare Dis;
8: 92, 2013 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23800320
8.
Craniosynostosis as the first manifestation of an Albright's osteodystrophy associated with pseudohypoparathyroidism type 1A. / Craneosinostosis como primera manifestación de una osteodistrofia de Albright asociada al pseudohipoparatiroidismo de tipo 1A.
Med Clin (Barc);
149(4): 184-185, 2017 08 22.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-28396140
9.
Craneosinostosis como primera manifestación de una osteodistrofia de Albright asociada al pseudohipoparatiroidismo de tipo 1A / Craniosynostosis as the first manifestation of an Albright's osteodystrophy associated with pseudohypoparathyroidism type 1A
Med. clín (Ed. impr.);
149(4): 184-185, ago. 2017.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-165596
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