Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular characterization of patients with YWHAG-related epilepsy.
Epilepsia;
65(5): 1439-1450, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38491959
2.
Computational investigation of structural, electronic, and spectroscopic properties of Ni and Zn metalloporphyrins with varying anchoring groups.
J Chem Phys;
160(13)2024 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38563304
3.
Short Tandem Repeat (STR) Profiling of Earwax DNA Obtained from Healthy Volunteers.
Curr Issues Mol Biol;
45(7): 5741-5751, 2023 Jul 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37504278
4.
KIF26A is mutated in the syndrome of congenital hydrocephalus with megacolon.
Hum Genet;
142(3): 399-405, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36564622
5.
Emergence of CuInS2 derived photocatalyst for environmental remediation and energy conversion.
Environ Res;
238(Pt 2): 117288, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37797665
6.
Synthesis and Characterization of Aminoamidine-Based Polyacrylonitrile Fibers for Lipase Immobilization with Effective Reusability and Storage Stability.
Int J Mol Sci;
24(3)2023 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36768290
7.
Investigation of the impacts of simple electrolytes and hydrotrope on the interaction of ceftriaxone sodium with cetylpyridinium chloride at numerous study temperatures.
Chem Zvesti;
: 1-14, 2023 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37362789
8.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet;
104(6): 1182-1201, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31130284
9.
Biallelic loss-of-function HACD1 variants are a bona fide cause of congenital myopathy.
Clin Genet;
99(4): 513-518, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33354762
10.
Bialleleic PKD1 mutations underlie early-onset autosomal dominant polycystic kidney disease in Saudi Arabian families.
Pediatr Nephrol;
34(9): 1615-1623, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31079206
11.
Further delineation of Temtamy syndrome of corpus callosum and ocular abnormalities.
Am J Med Genet A;
176(3): 715-721, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29383837
12.
The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes.
Hum Genet;
136(8): 921-939, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28600779
13.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet;
105(4): 879, 2019 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31585110
14.
Statistical analysis plan for the replacing protein via enteral nutrition in a stepwise approach in critically ill patients (REPLENISH) randomized clinical trial.
Trials;
25(1): 296, 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38698442
15.
Efficient Reduction in Methylene Blue Using Palladium Nanoparticles Supported by Melamine-Based Polymer.
Materials (Basel);
16(17)2023 Aug 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37687576
16.
The First Reported Case of a Child with Two Different Rare Metabolic Disorders: Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency and Encephalomyopathic Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 13.
Glob Med Genet;
10(4): 278-281, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-37822418
17.
Photo-Fenton assisted AgCl and P-doped g-C3N4 Z-scheme photocatalyst coupled with Fe3O4/H2O2 system for 2, 4-dimethylphenol degradation.
Chemosphere;
316: 137839, 2023 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-36640984
18.
Acrylic fabric and nanomaterials to enhance α-amylase-based biocatalytic immobilized systems for industrial food applications.
Int J Biol Macromol;
233: 123539, 2023 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36740122
19.
Novel and Facile Colorimetric Detection of Reducing Sugars in Foods via In Situ Formed Gelatin-Capped Silver Nanoparticles.
Polymers (Basel);
15(5)2023 Feb 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-36904327
20.
Craniofacial and Dental Manifestations in Pediatric Patients with Achondroplasia: A Case Report and Clinical View.
Int J Clin Pediatr Dent;
16(2): 409-415, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37519965