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1.
The incidence of movement disorder increases with age and contrasts with subtle and limited neuroimaging abnormalities in argininosuccinic aciduria.
J Inherit Metab Dis;
2023 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38044746
2.
Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency: a patient-derived neuronal model for precision therapies.
Brain;
144(8): 2443-2456, 2021 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33734312
3.
Protein aggregation and calcium dysregulation are hallmarks of familial Parkinson's disease in midbrain dopaminergic neurons.
NPJ Parkinsons Dis;
8(1): 162, 2022 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36424392
4.
Biochemical characterization of proliferative and differentiated SH-SY5Y cell line as a model for Parkinson's disease.
Neurochem Int;
145: 105009, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33684546
5.
Gene therapy restores dopamine transporter expression and ameliorates pathology in iPSC and mouse models of infantile parkinsonism.
Sci Transl Med;
13(594)2021 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34011628
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