Detalles de la búsqueda
1.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet;
104(6): 1182-1201, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130284
2.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med;
22(6): 1051-1060, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32055034
3.
Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia.
Genet Med;
20(12): 1609-1616, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29620724
4.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet;
105(4): 879, 2019 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31585110
5.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med;
24(4): 966, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394428
6.
Expanding the clinical and genetic heterogeneity of hereditary disorders of connective tissue.
Hum Genet;
135(5): 525-540, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27023906
7.
Graves' disease thyroid dermopathy: a case report.
J Med Case Rep;
18(1): 164, 2024 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38582878
8.
Clinical characteristics and long-term management for patients with vitamin D-dependent rickets type II: a retrospective study at a single center in Saudi Arabia.
Front Endocrinol (Lausanne);
15: 1365714, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38872968
9.
Modern approaches to the management of homozygous familial hypercholesterolemia in the Middle East and North Africa.
J Clin Lipidol;
18(2): e132-e141, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38158247
10.
Information needs on type 1 diabetes mellitus (T1DM) and its management in children and adolescents: a qualitative study.
BMJ Open;
14(4): e079606, 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38569693
11.
Analysis of disease characteristics of a large patient cohort with congenital generalized lipodystrophy from the Middle East and North Africa.
Orphanet J Rare Dis;
19(1): 118, 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38481246
12.
Munchausen syndrome by proxy: a case report.
J Med Case Rep;
17(1): 148, 2023 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37013583
13.
Hajdu-Cheney syndrome with a novel variant in NOTCH2 gene: A case report.
Bone Rep;
19: 101709, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37664144
14.
Isolated Pancreatic Agenesis Secondary to PTF1A Gene Mutation: A Case Series and Literature Review.
Cureus;
15(10): e47202, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37854477
15.
The clinical characteristics and quality of life of 248 pediatric and adult patients with Congenital Adrenal Hyperplasia.
Front Endocrinol (Lausanne);
14: 1122435, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37347111
16.
A Rare Case of Adenosine Deaminase tRNA-Specific 3 Mutation, Adrenal Insufficiency, and Rhabdomyolysis.
Cureus;
13(11): e19833, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-34963848
17.
Molecular genetics of disorders of sex development in a highly consanguineous population.
J Steroid Biochem Mol Biol;
208: 105736, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-32784047
18.
A Unique Genotype of Pseudohypoaldosteronism Type 1b in a Highly Consanguineous Population.
J Endocr Soc;
5(8): bvab095, 2021 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34258491
19.
Analysis of transcript-deleterious variants in Mendelian disorders: implications for RNA-based diagnostics.
Genome Biol;
21(1): 145, 2020 06 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32552793
20.
Molecular genetics and phenotype/genotype correlation of 5-α reductase deficiency in a highly consanguineous population.
Endocrine;
63(2): 361-368, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30269266